今年11月28日，新版国家医保药品目录公布，本次调整共新增91种药品，其中罕见病用药13个。(此前报道：新增91种药品！新版国家医保药品目录公布)近年来，多种罕见病“救命药”通过谈判进入医保目录，让患者从望而却步到“有药用”“有药选”。

　　今年7岁的小石头来自山东济南，在11个月大时被确诊为脊髓性肌萎缩症(简称SMA)。一年上百万元的治疗费用，让这个家庭一度陷入绝境。

　　2021年，全球首个治疗SMA的精准靶向药物——诺西那生钠通过谈判纳入医保药品目录，价格大幅降低，让小石头有了生的可能。几年间，小石头的成长和家人的心路历程受到很多网友的关注。今天，一起走进他们的故事。

　　“就算卖掉家产，我也要多给他用两年药”

　　脊髓性肌萎缩症的发病率大约为万分之一，是一种高致亡性、致残性的神经肌肉病。患者多在婴幼儿期发病，出现全身性的肌无力和肌萎缩，小石头的父母，就是在他6个月时，发觉了异常。

　　“齐鲁医院的专家初步诊断可能是这种病，我们也不懂。医生告诉我们，孩子最多活到5岁。”小石头奶奶告诉记者，那时候孩子还小，又正好感冒，确诊时因支气管炎不吃也不喝，“那时候瘦的那点小人，大夫说的那句话，让我觉得真撑不过去了。”

　　病情虽然严重，但SMA并非无药可医。诺西那生钠就是这些患儿的希望。然而，罕见病药物高昂的价格，却成了拦路虎。

　　2019年，国内引进诺西那生钠，首针费用高达70万元，年治疗费用超百万元，且患者需终身使用，小石头一家被高昂的价格挡在门外。2020年，该药物在国内的价格降到55万元，尽管依然价格不菲，但也让小石头一家动了凑钱打针的想法。

　　小石头奶奶回忆称，“当时小石头爸爸说想给孩子打，正好那年赶上小石头爷爷退休，我们把房屋公积金、退休金给他也凑了点，加上他同事的帮忙，总算凑够了55万元。”

　　小石头爸爸马恒祥内心感到非常焦急，认为三岁是孩子的一个重要发育阶段，如果再不进行治疗就会错过最佳时机。“我当时就想，第一年先把钱交了，第二年就尽我所能，不管是借钱还是其他办法，甚至卖掉家产，尽可能多给他用两年药。”

　　最终，小石头用上了诺西那生钠。但这第一针就掏光了全家的积蓄，下一针的钱去哪儿凑，马恒祥也不知道。

　　“每一个小群体，都不应该被放弃”

　　正当马恒祥为小石头的下一针发愁时，2021年医保药品目录谈判启动，诺西那生钠被列入谈判名单。

　　从谈判到结果公布要经过小半年的时间，这期间小石头的家人心里一直很忐忑，“到底能行还是不行？因为对于我们孩子来说，这个药救的是孩子的命。”

　　在这场关于“救命药”的价格谈判现场，企业代表8次进出谈判室和总部争取新的价格。“每一个小群体都不应该被放弃”，医保方谈判代表郑重强调。

　　诺西那生钠的价格最终从55万元每针降到3万多元，根据疗程，每年需注射三针，算上医保报销，对于马恒祥这样的家庭而言，费用变得可以承担。

　　“当时我在单位，别人告诉我快去看医保目录的结果，我打开手机，发现这个药真的被纳入了医保名单。虽然之前幻想过很多遍，但当我真正看到白纸黑字的那一刻，反而很平静，我觉得是一种重压之下如释重负的感觉。”马恒祥说。

　　紧接着，马恒祥的眼泪却止不住地流了下来。“当时在上班，我自己趴在办公桌上，手机放在下面，眼泪哗哗地流。后来在病友群里看到，有人在家里蒙着被子哭，有人为了不让孩子看到躲到阳台或厕所哭，还有从工作岗位跑到楼梯间哭的，大家都很激动。”

　　罕见病用药纳入医保，对于小石头一家来说经济压力将大大减轻，同时也有了更多的选择余地，无论是在康复医疗、康复训练还是辅助器具的配备上。

　　目前，有多家厂商和不同的药品在竞争，未来针对脊髓性肌萎缩症的治疗药物也会越来越多。但康复训练加上用药，对于小石头的家庭来说仍是一笔不小的开销，“如果说价格还能再低，我们肯定是更欢迎。”

　　“我希望他再努力点，突破自己的极限”

　　就这样，能够持续用药的小石头有了向命运发起挑战的底气。除了药物治疗，持续的康复训练同样重要。对于小石头一家来说，医保谈判给他们带来了希望，但面对未来，还需要他们付出很大的努力。

　　一向和蔼可亲的爸爸马恒祥，一走进康复室，就换了一副严肃的面孔。

　　在康复室中，马恒祥虽然要求严格，但私下里总会偷偷心疼儿子。几年来，他深知小石头付出了多大的努力，吃过了多少苦头。

　　“他的身体就像一块小豆腐，特别软，无法坐稳，自己连抬头一会儿都做不到。”这些常人能轻松完成的动作，对小石头而言却极为艰难。

　　“他练习一个踮脚后跟的动作，我和他妈妈也跟着做一次，即使是健康人做这个动作也很累，更何况他本身没有力气。”马恒祥告诉记者，他希望小石头再努力一些，“我让他尽力去尝试，迅速突破自己的极限，只有突破了极限才能进步。”

　　2023年11月，6岁的小石头，终于凭借自己的双腿站了起来。

　　罕见病用药的医保保障，正受到越来越高的关注。7年来，近百种罕见病用药加紧调整纳入到医保目录，为罕见病患者争取时间。

　　小石头：爸爸，你知道我长大后想做什么工作吗？

　　马恒祥：开挖掘机？

　　小石头：不是，我的目标是航天航空大学。

　　马恒祥：想学什么专业？

　　小石头：专门研究飞机。

　　有了可持续的药物后，虽然也难免会有失落的时刻，但马恒祥坚信，被困住的只是小石头的身体，他的人生依然充满无限可能。

　　“这两年他身体的状况好多了，我们尽可能带他出去多看看世界。虽然小石头可能无法像我们希望的那样走起来或者站起来，但他依然可以活出自己生命的意义。”

　　本文来源：央视新闻微信公众号(ID：cctvnewscenter)综合《新闻调查》、《24小时·遇见你》

　　总台央视记者/杨阳 张萍 郑怡哲 曹宇 荣达